Genetsko testiranje koje pokazuje ima li osoba neku od nasljednih predispozicija za razvoj određenih vrsta karcinoma, u Hrvatskoj se može obaviti u sustavu javnog zdravstva u KBC-u Zagreb, Klinici za tumore KBC-a Sestre milosrdnice i u KBC-u Rijeka. Ako ste se testirali u Klinici za tumore i nalaz je pozitivan, nazvat će vas iz Klinike i dogovoriti termin za razgovor. Pozitivan nalaz znači da je na jednom ili više od 113 analiziranih gena nađena određena mutacija koja podrazumijeva veći rizik od raka. Ako nalaz stigne u poštanski sandučić, znači da analizirani genetski materijal sam po sebi ne nosi povećan rizik. Naravno, to i dalje ne znači da ta osoba ne može dobiti rak, jer je tek oko 5 posto svih tumora nasljedno, genetski uvjetovano, objasnila nam je Iva Kirac, abdominalna kirurginja Klinike za tumore.

Ivan Branišelj, Riječanin rođen 1986., jedan je od onih koji je obavio genetsko testiranje u Klinici za tumore KBC-a Sestre milosrdnice u Zagrebu. Dobio je telefonski poziv koji je značio da ima familijarnu adenomatoznu polipozu, nasljedni poremećaj koji uzrokuje nastanak brojnih polipa u kolonu i neizbježno dovodi do raka debelog crijeva prije 40. godine života. Kada saznaju da imaju taj sindrom, mogu se podvrgnuti operaciji preventivnog odstranjenja debelog crijeva.

‘Radimo 46 uzoraka mjesečno s idejom da dođemo do 96 uzoraka. Interpretacija nalaza je usko grlo. Očekujemo dva specijalizanta’, kaže liječnica Iva Kirac

Njegov je put prema novim saznanjima vezanim uz vlastito zdravlje počeo kada je imao 33 godine i otišao na kolonoskopiju, endoskopsku metodu pregleda debelog crijeva radi otkrivanja polipa, tumora i drugih bolesti. Na kolonoskopiju je otišao bez simptoma i to nakon što je njegovoj majci dijagnosticiran rak debelog crijeva.

„Nađen mi je veliki broj polipa, ni sam ne znam koliko, pisalo je: ‘puno’. Dva polipa uzeta su za analizu i došao je nalaz da je riječ o stanicama s visokim stupnjem atipije. Svi stručnjaci koji su vidjeli nalaz rekli su da bih sigurno dobio karcinom prije 40. Išao sam na operaciju na kojoj mi je u potpunosti odstranjeno debelo crijevo i poslije na drugu operaciju na kojoj je postignuto da tanko crijevo vrši funkciju i ulogu debelog crijeva. Taj dio crijeva morat ću redovito kontrolirati da se i tamo ne bi pojavili polipi. U rujnu ove godine napravio sam i gastroskopiju zbog velike vjerojatnosti da će biti nađeni polipi i na želucu. Nalaz je bio uredan, gastroskopija me čeka svake 2 do 3 godine. Sada sam jako dobro, jedem i pijem praktički sve. Na početku sam imao velikih problema, smršavio sam 25 kilograma i nisam mogao jesti, ali sam se postepeno počeo vraćati u normalu. Kada mi nešto ne paše, boli me trbuh. No sada već znam kako ću reagirati na koju namirnicu. Priuštim si neke namirnice iako mi smetaju. Popijem barem jednu kavu na dan, nekad u manjim količinama i alkohol. Prijatelj kirurg kaže da sam fenomen jer si priuštim sve, slušam doktora koji me operirao i koji je rekao da poslije operacije trebam živjeti kao i prije.“

Iva Kirac, abdominalna kirurginja Klinike za tumore KBC-a Sestre milosrdnice u Zagrebu. FOTO: Saša Zinaja/NFOTO

Genetsko testiranje, priča nam naš sugovornik, potvrdilo je familijarnu adenomatoznu polipozu i sljedeći korak bio je testirati njihovu djecu, sina od 6 godina i kći od 9 godina.

„Kći je pozitivna, sin je negativan. Ona će u ožujku ići na prvu kolonoskopiju pa ćemo saznati koliko će se često kontrolirati. Nadamo se da još nema polipa. I ona i ja promijenili smo prehranu, moramo jesti što više mediteranske hrane i što manje crvenog mesa. U slučaju povećanog broja polipa kći će do 25. godine vjerojatno trebati izvaditi debelo crijevo. Dva-tri dana nakon što sam saznao da kći ima taj isti sindrom, nisam mogao ni s kim komunicirati. Loše sam se osjećao kada sam saznao da će kad-tad prolaziti muku koju sam ja prolazio. Naime, moja najveća greška bila je što nisam znao što me čeka, nisam htio o tome čitati, žena je čitala i puno mi je o tome govorila. Nakon operacije imao sam velike bolove i bio lošeg psihičkog stanja, morao sam ostati 19 dana u bolnici i nisu me zbog korone mogli posjećivati. Moja kći je odlično prihvatila novu stvarnost, ne razumije sve, ali razumije da mora puno toga u vezi prehrane promijeniti jer bi se inače moglo nešto loše dogoditi. Unatoč nalazu, drago nam je što smo napravili genetsko testiranje jer barem znamo s čim se borimo i što možemo očekivati, pa tako i na vrijeme spriječiti najgori ishod. Nadamo se i da će medicina napredovati i da će se iznaći nova rješenja.“

Riječanin Ivan Branišelj obavio je genetsko testiranje u Klinici za tumore KBC-a u Zagrebu. FOTO: Nel Pavletic/PIXSELL

Na testiranje osobu može poslati onkolog ako je već oboljela od tumora pa genetsko testiranje može pomoći da se pronađe optimalni protokol liječenja. Druga mogućnost da liječnik opće medicine ili specijalist na bilo koji način uključen u onkološko liječenje uputi osobu ako ima opterećenu obiteljsku anamnezu.

„Prema projekcijama, ove godine će 27.000 ljudi oboljeti od raka u Hrvatskoj, a 5% tih tumora je nasljedno. To znači da postoji gen koji povezuje ljude u obitelji koji su oboljeli i postoji mogućnost da ste ga naslijedili. Što pak znači da imate možda povišen rizik za određena tumorska sijela, ako je tako, mi napravimo program pregleda da se ta sijela puno ranije gledaju nego kod probira za opću populaciju i s pretragama koje su osjetljivije. Konačna ideja je da ako se nešto i događa to pronađe dovoljno rano da vam neće trebati onkolog. Zbog toga ohrabrujemo sve ljude s opterećenom obiteljskom anamnezom da se dođu testirati. Veliki uspjeh je kada ‘lokaliziramo’ neku obitelj kao u slučaju vašeg sugovornika i njegove kćeri, jer tako postižemo da ljudi s prodornim nasljednim faktorom ne dobiju rak. Familijarna adenomatozna polipoza čini 2% svih tumora debelog crijeva, od nasljednih sindroma za rak debelog crijeva postoji i nešto češći Lynchev sindrom, koji čini 3% svih tumora debelog crijeva. Genetski testovi samo su dio informacija na temelju kojih objektivnije određujemo plan praćenja ili liječenje. Pokazalo se da je to korisno, jednako kao i osvijestiti činjenicu da je i dalje dobar dio uzroka raka u našem ponašanju, načinu na koji se nosimo s neizbježnim stresom, fizičkoj aktivnosti ili nedostatku fizičke aktivnosti i prehrani. Na tome ljudi mogu uvijek raditi i u nekim slučajevima uz preporučene preglede na temelju rezultata genetskog testiranje izbjeći boravak na onkološkom odjelu“, istaknula je Iva Kirac.

U odnosu na prošlu godinu povećao se broj genetskih testiranja jer se češće traže upravo u terapijske svrhe.

„U tom slučaju ponekad se može koristiti nalaz iz krvi zato što su promjene koje su u svim stanicama i u stanicama tumora. Može se tražiti i analiza samo iz tumora, a to je za sada i dalje ograničeno uglavnom na oboljele s proširenom bolešću. Genetsko savjetovalište Klinike za tumore radi većinom pretrage iz krvi, dok se analize tumorskog tkiva šalju na nacionalni tim i odrađuju se u suradnji s KBC-om Zagreb. Proširuju se indikacije za testiranje tkiva tumora zbog veće dostupnosti ciljanih lijekova. Osobe oboljele od karcinoma dojke ili osobe s pozitivnom obiteljskom anamnezom na karcinom dojke i jajnika čine preko 95% upućenih na genetsko testiranje. Druga sijela, posebno gastrointestinalni trakt, izrazito su zanemarena, a jednako se puno može napraviti kako u liječenju tako i u prevenciji. Većina upućenih na testiranje prošli su naše kriterije koji su do nedavno bili na webu bolnice, a očekujemo novu verziju uskoro. Manji udio ljudi dolazi na razgovor informativno. Kriteriji uključuju mlađe oboljele osobe, ispod 45 godina, osobe s određenom vrstom tumora, osobe s više tumora ili osobe s opterećenom obiteljskom anamnezom, primjerice dva prva srodnika oboljela od malignih bolesti. Kod osoba koje imaju indikaciju, u oko 20-25% testiranih nađe se određena genetska mutacija. Tada je obavezan razgovor u genetskom savjetovalištu da se objasne sve konotacije nalaza i preporuči što dalje s ostalim srodnicima. To naprosto nije test koji podignete i idete s njim doma.“

U genetskom savjetovalištu Klinike za tumore trenutno su 4 liječnika i suradnici drugih struka koji onda znaju okvire preventivnih pregleda u slučajevima da se nađe neki nasljedni faktor kod testiranog. Nadalje, četvero ljudi radi u laboratoriju i na očitavanju nalaza, uz redoviti laboratorijski posao.

„Radimo 46 uzoraka mjesečno s idejom da dođemo do 96 uzoraka. Sama interpretacija nalaza i dalje je usko grlo. Povećamo broj educiranih osoba koje mogu očitati nalaze. Isto tako s nestrpljenjem očekujemo dva specijalizanta u dijelu koji se odnosi na savjetovalište. Medicinska genetika kao zasebna specijalizacija odobrena je 2023. kod nas, prije toga je to bila isključivo subspecijalizacija pedijatrije. U nekom trenutku određena se grana medicine razvije i za njom postoji potreba do te mjere da to mora postati posao na puno radno vrijeme. S porastom broja onkoloških bolesnika, proporcionalno raste i potreba za boljim poznavanjem biologije, tj. karakteristika tumora i ciljanih terapija, odnosno projekcija koje osobe s određenim rizikom koliko često treba pratiti. Ove konzultacije zahtijevaju vrijeme i ponekad mutacije imaju veze s bolestima koje izlaze iz sfere onkologije, čime se bave klinički genetičari. Treba razgraničiti testove na ciljane mutacije koje određuju liječenje, primjerice farmakogenetički nalaz u određivanju doza kemoterapije, u odnosu na nasljednu komponentu, gdje je razgovor nužan da se preporuke usklade s dugoročnim prioritetima i željama pacijenta. Ukratko, bez tog dijela interpretacija i razgovora genetsko savjetovalište naprosto nije funkcionalno. Zahvaljujući usklađivanju fokusa Ministarstva zdravstva s Europskim planom za borbu protiv raka prije godinu dana konačno su odobrene specijalizacije. Idealno bi bilo da se geografski razmjeste po KBC-ovima kako bi se omogućila koncentracija pacijenata nužna za izvrsnost, ali i geografska pokrivenost“, zaključila je Iva Kirac.

Nakon što je dobio pozitivan nalaz, Ivan Branišelj testirao je i sina i devetogodišnju kći. FOTO: Nel Pavletic/PIXSELL